Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6
Аннотация
Исследования наследственной патологии органа зрения на фоне широкой генетической гетерогенности и выраженного клинического полиморфизма затруднены по причине сложности определения очага первичного повреждения. Часто заболевания переднего отрезка глаза являются пусковыми для повреждения заднего отрезка (сетчатки, хориоидеи, зрительного нерва). В представленном сообщении описана структура спектра РАХ6-ассоциированной патологии органа зрения в клинически полиморфной выборке с учетом уровня поражения глазного яблока.
Об авторах
В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6. Медицинская генетика. 2020;19(8):27-28.
For citation:
Kadyshev V.V., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Topography of eye diseases in pathological changes in the gene PAX6. Medical Genetics. 2020;19(8):27-28. (In Russ.)
Просмотров: 305
Послать статью по эл. почте 